一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法 - 南方医科大学科技成果转化平台

项目简介
技术简介：
专利类型：	发明	专利申请号：	CN201611028711.5	公开号：	CN106951737B
专利权人：	南方医科大学	发明设计人:	王明珠;吴英松;林方钦;杨学习;李明;何丹
所属领域：
摘要：	本发明公开了一种检测流产组织DNA拷贝数变异和嵌合体的方法，包括数据质控、数据校正、确定拷贝数变异、结果展示、确定参考范围；所述确定拷贝数变异包括：(1)校正后的数据根据Circular Binary Segmentation算法确定拷贝数变异数值，(2)根据隐马尔科夫模型Hidden Markov Model算法确定拷贝数变异数值，(3)根据Z‑score对区间内拷贝数变异显著性进行进一步统计；所述确定参考范围为：R值的参考范围在[‑0.2,0.2]之间，Z值的参考范围是[‑3,3]，对于R值大于0.2或小于‑0.2，Z值大于或小于3的区间，则提示该染色体区域存在拷贝数重复或缺失的情况。本发明可以用于流产原因分析，进一步具体地阐述基因因素在流产发生中的重要作用。
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